Znamy laureatów XXII edycji Konkursu Badawczego Naukowej Fundacji Polpharmy

Tematem XXII edycji konkursu na Projekt Badawczy było:
„Wykorzystanie baz danych do poprawy profilaktyki, diagnostyki i terapii”.

Celem konkursu było doskonalenie współpracy lekarza z pacjentem w profilaktyce, leczeniu i rehabilitacji poprzez zastosowanie metod i narzędzi informatycznych.

Na konkurs wpłynęło 27 wniosków. Rada Naukowa na podstawie recenzji i oceny własnej obejmującej dotychczasowy dorobek Autora, oryginalność i innowacyjność projektu, ustaliła listę rankingową i przedstawiła ją Zarządowi Fundacji, który zdecydował o przyznaniu 3 grantów:

1. Dr hab. n. med. Robert Ostrowski, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego PAN„Mossakowski Digital Neurooncology – cyfryzacja i innowacyjne wykorzystanie archiwalnych danych neuroonkologicznych i klinicznych w Instytucie Medycyny Doświadczalnej  Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk”Wartość środków: 537.036

2. Prof. dr hab. n. med. Joanna Narbutt, Klinika Dermatologii, Dermatologii Dziecięcej i Onkologicznej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi„Skoordynowana opieka nad pacjentami z rzadkimi schorzeniami skóry w populacji polskiej”Wartość środków: 732.000

3. Dr hab. n. med. Paweł Gawliński, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa„Wykorzystanie informatycznej bazy danych z repozytorium preparatów DNA/Biobanku Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie w diagnostyce i profilaktyce chorób genetycznie uwarunkowanych”Wartość środków: 582.985

ŁĄCZNA WARTOŚĆ środków na finansowanie nagrodzonych projektów: 1.852.021

Rada Naukowa i Zarząd Fundacji serdecznie gratulują laureatom XXII edycji Konkursu.

Streszczenia nagrodzonych projektów i noty biograficzne laureatów

“Mossakowski Digital Neurooncology – cyfryzacja i innowacyjne wykorzystanie archiwalnych danych neuroonkologicznych i klinicznych w IMDiK im. M. Mossakowskiego PAN”

Badania nad nowotworami ośrodkowego układu nerwowego (OUN),
a w szczególności agresywnymi i nieuleczalnymi glejakami, które rozwijają eksperymentalne terapie i nowe metody diagnostyki, wymagają ponownego opracowania baz danych klinicznych i molekularnych pacjentów z nowotworami OUN według standardów wymaganych przez nowoczesne technologie. Materiały archiwalne zawierające dane kliniczne dotyczące polskich pacjentów neuropatologicznych i neuroonkologicznych, gromadzone przez dekady dużym nakładem środków w IMDiK PAN, umożliwią retrospektywną analizę zaburzeń genetycznych i molekularnych leżących u podstaw powstawania oraz progresji nowotworów OUN. Nasz projekt zakłada cyfryzację zgromadzonego materiału klinicznego, w tym danych klinicznych opisowych (diagnoza, rezultat kliniczny) jak
i materiału pobranego od pacjentów z chorobami nowotworowymi OUN. Planujemy również zbadanie mutacji o znaczeniu pro- i anty-nowotworowym w glejakach, a na dalszych etapach analizę wybranych niekodujących cząsteczek RNA o podobnym wpływie na potencjał onkogeniczny. Na podkreślenie zasługuje unikalność
i multidyscyplinarność wykorzystania planowanej bazy danych, która zintegruje techniki histologiczne, immunohistochemiczne, genetyczne i molekularne oraz posiadać będzie istotne znaczenie edukacyjne. Poprzez udostępnienie danych klinicznych bazy oraz prowadzenie badań własnych z dużym potencjałem rozwojowym, wyniki projektu wywrą istotny wpływ na klasyfikację nowotworów OUN, rozwój badań naukowych w dziedzinie neuroonkologii oraz nowych metod diagnostyki i leczenia guzów mózgu.

Dr hab. n. med. Robert Paweł Ostrowski
Absolwent Akademii Medycznej w Warszawie z 1994 roku. Doktoryzował się w Centrum Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN w 2001 roku na podstawie pracy eksperymentalnej poświęconej neuroprotekcji mózgu. W latach 2003-2011 prowadził badania naukowe w USA, początkowo na Uniwersytecie Stanowym Luizjany, a następnie na kalifornijskim Uniwersytecie Loma Linda. Po powrocie do kraju habilitował się uzyskał habilitację w Instytucie Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego PAN w 2016 roku na podstawie prac o eksperymentalnym zastosowaniu tlenu hiperbarycznego w różnego typu uszkodzeniach mózgu. Autor i współautor ponad 80 publikacji naukowych z indeksem Hirscha =28. Jego zainteresowania badawcze obejmują różnorodne zagadnienia z zakresu neuropatologii, neuroonkologii oraz medycyny hiperbarycznej.

„Skoordynowana opieka nad pacjentami z rzadkimi schorzeniami skóry w populacji polskiej”

Skóra jest największym organem ludzkiego ciała, a jej zaburzenia mają ogromny wpływ na jakość życia pacjentów. Istnieje wiele chorób często występujących w populacji, np. łuszczyca, atopowe zapalenie skóry, trądzik pospolity, które są dobrze poznane, co wiąże się z szeroką gamą możliwości terapeutycznych. Jednak liczba rzadkich i złożonych chorób skóry jest bardzo duża, a ich wpływ na stan, kondycję skóry i obserwowane objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane. Choroby te są często niezdiagnozowane, a co za tym idzie nieodpowiednio leczone. W związku z tym pacjenci oraz ich rodziny mają w znaczny sposób obniżoną jakość życia.

W większości choroby te dotyczą dzieci. Z powodu zmian skórnych są one stygmatyzowane co dramatycznie obniża ich jakość życia, powoduje izolację od rówieśników, a także znaczne utrudnienie w rozwoju edukacyjnym. Choroby te mają wpływ nie tylko na dzieciństwo pacjentów, ale również ich przyszłe dorosłe życie, wybór zawodu oraz założenie rodziny. Psychologiczny wpływ nieprzewidywalności przebiegu chorób skóry prowadzi do frustracji i braku satysfakcji z leczenia. Rodzice i/lub opiekunowie dzieci z dermatozami często cierpią także z powodu lęku, poczucia winy i depresji, które obniżają jakość ich życia i wpływają na relacje rodzinne.

Celem projektu jest stworzenie bazy danych pacjentów cierpiących na rzadkie choroby skóry. Dzięki utworzeniu bazy danych będzie możliwa skoordynowana opieka nad chorymi z rzadkimi chorobami skóry, a w konsekwencji określenie faktycznej liczby pacjentów w polskiej populacji. Umożliwi to lepszą, multidyscyplinarną opiekę kliniczną, a w dalszych etapach, stworzenie polskich rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych opartych i dostosowanych do potrzeb społeczeństwa.

Stworzenie ogólnopolskiej bazy danych zrzeszających chorych cierpiących na rzadkie choroby skóry wpłynie również na poszerzenie znajomości etiologii tych rzadkich zaburzeń, ich podłoża genetycznego i molekularnego, co niewątpliwie jest kluczem do rozwinięcia wiedzy na temat rzadkich patologii skóry, a w dalszej perspektywie rozwinięcia nowych opcji leczniczych dla pacjentów.

Zaproponowana bada danych stanowić będzie niewątpliwie kluczowe narzędzie dla klinicystów zajmujących się terapią pacjentów z rzadkimi chorobami, umożliwiające pracownikom opieki zdrowotnej w całej Polsce omawianie i analizę przypadków klinicznych oraz dobór najlepszych metod terapeutycznych. Skupiając wysoko wyspecjalizowanych klinicystów zajmujących się rzadkimi lub często złożonymi chorobami, zaproponowany projekt może przyczynić się do ulepszenia diagnostyki i leczenia, jak i poprawy jakości życia osób żyjących z tymi rzadkimi jednostkami chorobowymi. Wymiana wiedzy i stymulowanie współpracy między klinicystami w Polsce to jeden z głównych celów proponowanego projektu, który jak zakładamy doprowadzi ponadto do zniwelowania dysproporcji w dostępie do możliwości terapeutycznych pacjentów cierpiących na choroby rzadkie skóry. Ponadto wpłynie na określenie i ujednolicenie standardów postępowania, które są niezbędne w przypadku rzadkich dermatoz.

Prof. dr hab. n. med. Joanna Narbutt

Jest specjalistą dermatologiem-wenerologiem, absolwentką Akademii Medycznej w Łodzi. Głównymi kierunkami jej zainteresowań klinicznych i naukowych są łuszczyca, atopowe zapalenie skóry oraz udział promieniowania ultrafioletowego w indukowaniu procesów immunologicznych i rozwoju chorób skóry. Liczne publikacje poświęcone tym zagadnieniom można przeczytać w uznanych czasopismach medycznych krajowych i zagranicznych.

Jest członkiem Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego, European Society for Dermatological Research, European Academy of Dermatology and Venerology oraz American Academy of Dermatology. Należy do Zespołu Kwalifikującego ds. Leczenia Biologicznego Łuszczycy powołanego przez NFZ. Otrzymała wiele prestiżowych stypendiów naukowych zarówno krajowych, jak i międzynarodowych. Obecnie pełni funkcję Kierownika Katedry i Kliniki Dermatologii, Dermatologii Dziecięcej i Onkologicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi; pełniła funkcję Kierownika Oddziału Dermatologii, Dermatologii Dziecięcej i Onkologicznej WSSz. im. dr Wł. Biegańskiego w Łodzi, w latach 2018-2023 pełniła funkcję Konsultanta Krajowego w dziedzinie dermatologii i wenerologii.

„Wykorzystanie informatycznej bazy danych z repozytorium preparatów DNA/Biobanku Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka W Warszawie w diagnostyce i profilaktyce chorób genetycznie uwarunkowanych”

Częstość występowania chorób genetycznych, czyli chorób spowodowanych zmianami w ludzkim DNA, szacuje się na około 8/100 żywych urodzeń. Choć zaliczane są do chorób rzadkich, to ich społeczne znaczenie jest niepodważalne.

W celu poznania przyczyn tego rodzaju chorób niezbędne jest pozyskanie DNA od pacjentów, przeanalizowanie zawartej w nim informacji genetycznej (znalezienie potencjalnych błędów w jego sekwencji) i co równie ważne późniejsze jego zabezpieczenie, czyli przechowywanie w odpowiednich warunkach do ewentualnych dalszych badań diagnostycznych, klinicznych i naukowych.

Powstałe w ten sposób repozytoria DNA stanowią unikalne kolekcje danych genetycznych zarówno osób badanych jak i ich rodzin. Istnienie tego typu unikalnych kolekcji DNA zawierających odpowiedniej jakości próbki biologiczne jest warunkiem koniecznym w poszukiwaniu chorobowych biomarkerów diagnostycznych, prognostycznych i oceniających postępy prowadzonych terapii spersonalizowanych jak też badań o charakterze populacyjnym.

Repozytorium preparatów DNA Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie tworzone jest od 1987 roku. Do chwili obecnej zgromadzono w nim ponad 70 tysięcy preparatów DNA pacjentów z chorobami genetycznymi, takimi jak wady rozwojowe układu nerwowego (m. in. małogłowie, wielkogłowie, wady migracji neuronalnej, leukodystrofie, encefalopatie padaczkowe, niepełnosprawność intelektualna), genodermatozy, RASopatie, choroby nerwo-mięśniowe, niedosłuch, choroby metaboliczne jak też zaburzenia płodności czy zaburzenia metylacji DNA.

Celem niniejszego projektu jest zabezpieczenie i przeniesienie wszystkich zdeponowanych preparatów DNA oraz opracowanie nowej bioinformatycznej bazy danych pacjentów obciążonych chorobami genetycznymi. Przeniesienie próbek DNA na w pełni zautomatyzowaną platformę Arktic umożliwi wielopoziomowe zabezpieczenie zgromadzonego materiału genetycznego przed ewentualnym ryzykiem jego zniszczenia. Platforma Arktic zapewni również sprawniejsze zarządzanie zgromadzonymi zasobami, powstanie bowiem elektroniczna baza danych wszystkich preparatów DNA zgromadzonych w repozytorium Zakładu Genetyki Medycznej IMiD w powiązaniu z danymi genetycznymi i klinicznymi. 

Dr hab. n. med. Paweł Gawliński, prof. IMiD

Jest absolwentem Międzyuczelnianego Wydziału Biotechnologii Uniwersytetu Gdańskiego i Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego (Tytuł pracy magisterskiej: Badanie oddziaływań endonukleazy restrykcyjnej R.MmeI z DNA, 2000 rok).

Ukończył studia doktoranckie w Zentrum für Molekulare Biologie der Universität Heidelberg (Centrum Biologii Molekularnej Uniwersytetu Ruprechta-Karola w Heidelbergu, Niemcy) uzyskując tytuł doktora nauk przyrodniczych (Tytuł pracy doktorskiej: Molecular characterisation of the Drosophila mitotic inhibitor Frühstart, 2007 rok). Ukończył również studia podyplomowe z analityki medycznej na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym (uprawnienia diagnosty laboratoryjnego, 2013 rok).

Odbył staż podoktorski w Deutsches Krebsforschungszentrum in der Helmholtz Gemeinschaft (Niemieckie Centrum Badań nad Rakiem Fundacji im. Hermanna von Helmholtz, Heidelberg, Niemcy, 2007-2009) w Zakładzie Immunologii Translacyjnej badając praktyczne aspekty zastosowania zarodźca sierpowatego (Plasmodium falciparum) i zarodźca ruchliwego (Plasmodium vivax) w terapii antynowotworowej oraz reformulacji zasad tworzenia szczepionki przeciwko malarii.

Habilitację otrzymał w Instytucie Matki i Dziecka (Tytuł rozprawy habilitacyjnej: Identyfikacja i charakterystyka genów, których mutacje warunkują zaburzenia neurologiczne u człowieka, 2019 rok)

Od 2011 roku pracownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. W chwili obecnej jako kierownik Pracowni Genomiki Molekularnej i kierownik Biobanku.

W swojej pracy badawczej zajmuje się m. in. badaniem patomechanizmów dziedziczenia chorób neurorozwojowych mózgu człowieka, takich jak wady migracji neuronalnej, małogłowie, leukodystrofie i dziedziczne leukoencefalopatie.

Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (Sekcja Biobankowania Materiałów Biologicznych) i Polskiego Towarzystwa Zebrafish.

Sekretarz czasopisma naukowego Journal of Mother and Child.

Jest współautorem wielu prac naukowych o łącznym czynniku oddziaływania (impact factor) 122,614.